AVANCES EN GENÓMICA DEL MELANOMA, CON EL SOL AL FONDO

Hasta hace relativamente pocos años el estudio de una única mutación en un tumor podía suponer una notable inversión en tiempo y dinero. Hoy se puede secuenciar el genoma casi completo de un tumor en un tiempo breve y con un coste moderado, aunque aún sea una tarea propia de laboratorios especializados. 

El reto del futuro en biomedicina no va a venir representado por la obtención de información, algo cada vez más fácil, sino por la interpretación correcta de cantidades ingentes de información y por la selección de la información clínicamente más relevante, aquella que de verdad nos pueda ayudar a tomar decisiones de las que se derive un beneficio cierto y mensurable para los pacientes. 

El proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha presentado recientemente los resultados de secuenciar 333 casos de melanoma cutáneo, y estos resultados son revisados y comentados por Zhang y colaboradores en el último número de la prestigiosa revista Pigment Cell and Melanoma Research. Hay dos datos especialmente llamativos: el número medio de mutaciones detectadas en cada melanoma se sitúa en torno a ¡30.000!, y la mayoría son del tipo de las causadas por la luz ultravioleta, es decir, por el sol o por lámparas de bronceado artificial.

El melanoma se sitúa entre los tumores humanos con más mutaciones, probablemente como consecuencia de la exposición solar que vamos acumulando a lo largo de toda nuestra vida. A muchos otros agentes cancerígenos estaríamos expuestos de forma puntual o por periodos mucho más breves. Muchas de las miles de mutaciones encontradas en un melanoma no tendrían un papel directo en la génesis del tumor. Son las mutaciones denominadas "pasajeras". Pero es probable que algunas de ellas jueguen un papel en la resistencia del melanoma a los nuevos tratamientos disponibles. Cuando, por ejemplo, presionamos a un melanoma mutado en el gen Braf con medicamentos inhibidores de Braf el crecimiento del tumor podría hacerse entonces dependiente de otros genes mutados que hasta entonces no hubieran tenido un papel relevante en el desarrollo de ese melanoma. ¡Y cada melanoma puede tener miles de genes mutados donde elegir!

A la vista de la gran cantidad de mutaciones que acumulan la mayoría de los melanomas, ni es extraño que formar un melanoma cueste tanto (la mayoría de los lunares atípicos en personas con muchos lunares nunca llegarán a transformarse en melanomas), ni es extraño que si el melanoma se diagnostica tarde y se disemina nos cueste tanto curarlo (de hecho, en la mayoría de los casos, un melanoma diseminado sigue resultando letal).

Los estudios sobre la biología del melanoma nos ofrecen muchas razones para protegernos del exceso de sol (con énfasis en evitar quemaduras solares) y para procurar una correcta vigilancia de nuestros lunares. Prevenir el melanoma sigue siendo mucho más fácil y más eficaz que curar.


Comentarios

  1. Anónimo5/8/16

    Hola doctor el otro día me sorprendí leyendo que la deleccion p16ink4 estaba presente en el 50 por ciento de los melanomas y la mutacion en el 10 por ciento, puede ser cieeto este dato?

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    1. Hay que distinguir entre mutaciones de CDKN2A en línea germinal, que predisponen a melanoma y son infrecuentes, y las alteraciones somáticas de todo tipo en el gen CDKN2A y la proteína p16 en melanomas concretos que son muy frecuentes. Todo ello revela un importante papel de p16 en la génesis del melanoma, aunque otras alteraciones genéticas adicionales condicionen más su pronóstico.

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